اختلالات مادرزادی و اطفال: شناسایی و درمان مشکلات شایع

اختلالات مادرزادی به ناهنجاری‌هایی گفته می‌شود که از بدو تولد در نوزادان وجود دارند و می‌توانند بر سلامت و عملکرد بدن تأثیر بگذارند. این اختلالات ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو باشند. برخی از این اختلالات خفیف هستند، اما برخی دیگر می‌توانند منجر به ناتوانی‌های شدید جسمی و حرکتی شوند. شناسایی زودهنگام و درمان به‌موقع این اختلالات مادرزادی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی کودکان دارد.

پای چنبری (Clubfoot)

پای چنبری یکی از شایع‌ترین اختلالات مادرزادی است که در آن پای نوزاد به طور غیرطبیعی به سمت داخل یا پایین می‌چرخد. این ناهنجاری ممکن است در یک یا هر دو پا رخ دهد و در صورت عدم درمان، می‌تواند منجر به مشکلات حرکتی و درد مزمن شود. با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، اکثر کودکان مبتلا به این اختلال مادرزادی می‌توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

علت‌ بروز

علت دقیق پای چنبری هنوز مشخص نیست، اما تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این نوع از مشکلات مادرزادی نقش دارند. سابقه خانوادگی و عواملی مانند کمبود مایع آمنیوتیک در دوران بارداری ممکن است احتمال بروز آن را افزایش دهند.

روش‌های درمان

درمان مشکلات مادرزادی اطفال مثل پای چنبری باید دراسرع‌وقت، معمولاً بلافاصله پس از تولد آغاز شود تا از مشکلات حرکتی در آینده جلوگیری شود. روش‌های درمانی این اختلال مادرزادی ارتوپدی شامل موارد زیر است:

گچ‌گیری سریالی (روش پونستی)

در این روش، پا به‌تدریج و طی چند مرحله گچ‌گیری شده و به موقعیت طبیعی خود بازگردانده می‌شود. این روش به‌عنوان درمان اصلی پای چنبری شناخته می‌شود و در اکثر موارد موفقیت‌آمیز است.

استفاده از اسپلینت یا بریس

پس از اصلاح پای نوزاد با گچ‌گیری، استفاده از اسپلینت یا بریس برای جلوگیری از عود مجدد ضروری است.

فیزیوتراپی و تمرینات اصلاحی

انجام تمرینات کششی و فیزیوتراپی به تقویت عضلات پا و جلوگیری از بازگشت ناهنجاری کمک می‌کند.

جراحی اصلاحی

در موارد شدید که روش‌های غیرجراحی مؤثر نباشند، از جراحی برای اصلاح تاندون‌ها، رباط‌ها و استخوان‌های پا استفاده می‌شود.

دررفتگی مادرزادی لگن (DDH)

دررفتگی مادرزادی لگن یا دیسپلازی تکاملی لگن یکی از اختلالات مادرزادی ارتوپدی شایع است که در آن مفصل ران به‌درستی در محل خود قرار نمی‌گیرد. این اختلال می‌تواند به مشکلات حرکتی، درد و در صورت عدم درمان به آرتروز زودرس و لنگش منجر شود.

علل دررفتگی مادرزادی لگن

علت دقیق دررفتگی مادرزادی لگن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و وضعیت قرارگیری جنین در رحم نقش مهمی دارند. قرارگیری نادرست جنین در رحم می‌تواند فشار بر مفصل ران را افزایش داده و به بروز این دسته از اختلالات مادرزادی منجر شود. همچنین، سابقه خانوادگی احتمال بروز این اختلال را افزایش می‌دهد.

روش‌های تشخیص

شناسایی مشکلات مادرزادی مانند دررفتگی مادرزادی لگن معمولاً از طریق سونوگرافی در ماه‌های اول تولد صورت می‌گیرد. این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا وضعیت مفصل ران را بررسی کند و در صورت لزوم، درمان مناسب را آغاز کند.

روش‌های درمان

درمان در این اختلالات مادرزادی اطفال معمولاً شامل استفاده از بریس پاولیک است که پاها را در موقعیت صحیح قرار می‌دهد و کمک می‌کند تا مفصل ران در جای خود قرار گیرد. در موارد شدیدتر، زمانی که بریس نتیجه‌بخش نباشد، جراحی برای اصلاح وضعیت مفصل ران انجام می‌شود.

اسکولیوز مادرزادی

اسکولیوز مادرزادی نوعی از اختلالات مادرزادی است که در آن ستون فقرات نوزاد به طور غیرطبیعی خمیده می‌شود، معمولاً به‌دلیل رشد نادرست مهره‌ها در دوران جنینی. این وضعیت می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی، حرکتی و درد مزمن در آینده شود. در صورت عدم درمان به‌موقع این اختلال مادرزادی ارتوپدی، مشکلاتی مانند اختلال در رشد طبیعی بدن و مشکلات تنفسی بروز می‌کند. با تشخیص و درمان زودهنگام، می‌توان از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرده و کودک می‌تواند زندگی سالم‌تری داشته باشد.

علل اسکولیوز مادرزادی

اسکولیوز مادرزادی به دلیل رشد غیرطبیعی مهره‌ها در دوران جنینی ایجاد می‌شود که ممکن است به علت عوامل ژنتیکی، محیطی یا نقص در تکامل ستون فقرات باشد. این اختلال ممکن است در یکی از مهره‌ها یا در تمام قسمت‌های ستون فقرات رخ دهد و شدت آن بسته به میزان خمیدگی متفاوت است.

روش‌های تشخیص و درمان

شناسایی مشکلات مادرزادی مثل اسکولیوز مادرزادی معمولاً از طریق معاینه فیزیکی و تصویربرداری مانند اشعه ایکس یا ام‌آرآی تشخیص داده می‌شود.

در صورت خفیف بودن این اختلال، ممکن است نیازی به مداخله فوری نباشد و کودک تحت نظارت پزشک قرار گیرد. بااین‌حال، در موارد شدیدتر که خمیدگی ستون فقرات به‌اندازه‌ای است که می‌تواند به مشکلات تنفسی، درد یا اختلالات حرکتی منجر شود، جراحی اصلاحی برای اصلاح وضعیت ستون فقرات توصیه می‌شود. در برخی موارد برای درمان مشکلات مادرزادی اطفال، استفاده از بریس یا گچ‌گیری نیز می‌تواند برای جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک کند.

کوتاهی اندام‌ها

کوتاهی اندام‌ها یکی از مشکلات مادرزادی است که در آن یک یا چند اندام کودک نسبت به حالت طبیعی و اندازه‌های معمول کوتاه‌تر هستند. این ناهنجاری می‌تواند در دست‌ها، پاها یا هر دو اندام رخ دهد و به طور معمول در مراحل اولیه رشد جنینی شروع می‌شود. در برخی موارد، این اختلال می‌تواند منجر به مشکلات حرکتی یا اختلالات ظاهری در کودک شود.

درمان به‌موقع این اختلال مادرزادی ارتوپدی می‌تواند از بروز مشکلات حرکتی و ظاهری بیشتر جلوگیری کند. با تشخیص و مداخلات صحیح، بسیاری از کودکان مبتلا به اختلالات مادرزادی کوتاهی اندام‌ها می‌توانند زندگی طبیعی‌تر و فعالی داشته باشند و از مشکلاتی مانند درد مزمن یا مشکلات حرکتی پیشگیری شود.

علل کوتاهی اندام‌ها

کوتاهی اندام‌ها ممکن است به دلایل مختلفی ایجاد شود که شایع‌ترین آنها جهش‌های ژنتیکی یا مشکلات رشد داخل رحمی هستند. در بسیاری از موارد، این نوع از اختلالات مادرزادی می‌تواند به دلیل نقص در تکامل یا رشد غیرطبیعی استخوان‌ها و بافت‌ها در دوران جنینی ایجاد شود. همچنین، برخی بیماری‌های ژنتیکی مانند پراسر سندروم یا شورت استاک (Short Stature) ممکن است با این ناهنجاری همراه باشند.

تشخیص کوتاهی اندام‌ها

تشخیص اختلالات مادرزادی ارتوپدی مانند کوتاهی اندام‌ها از طریق معاینه فیزیکی و بررسی تاریخچه پزشکی کودک انجام می‌شود.

درمان کوتاهی اندام‌ها

درصورتی‌که این اختلال در مراحل اولیه مشخص شود، درمان‌های مختلفی برای کمک به بهبود عملکرد اندام‌ها وجود دارد. درمان‌های معمول شامل استفاده از پروتزهای مناسب برای کمک به حرکت، فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و جلوگیری از مشکلات حرکتی، و در موارد شدیدتر، جراحی برای افزایش طول اندام‌ها یا اصلاح وضعیت اندام‌ها است.

فلج ارب (آسیب شبکه بازویی در بدو تولد)

فلج ارب یکی از اختلالات مادرزادی است که به دلیل آسیب به شبکه عصبی بازویی در هنگام تولد رخ می‌دهد. این آسیب معمولاً ناشی از فشار یا کشیدگی شدید گردن و شانه نوزاد در زایمان‌های غیرطبیعی است و منجر به ضعف یا فلج بازو و شانه می‌شود. درمان به‌موقع این دسته از اختلالات مادرزادی ارتوپدی می‌تواند از مشکلات بلندمدت جلوگیری کرده و باعث شود بیشتر نوزادان مبتلا به این دسته از مشکلات مادرزادی بهبود یابند و عملکرد طبیعی بازو و شانه را بازیابند.

علل فلج ارب

فلج ارب عمدتاً در هنگام زایمان‌های سخت یا طولانی‌مدت اتفاق می‌افتد که در آن فشار زیادی به شبکه عصبی بازویی وارد می‌شود. این فشار می‌تواند در اثر کشیدن شدید بازوها، استفاده از فورسپس یا در زایمان‌هایی با موقعیت غیرطبیعی کودک مانند زایمان با پا یا سرمشق عرضی به وجود آید. همچنین، در نوزادانی که دارای وزن بالا (ماکروزومی) هستند، احتمال ابتلا به این اختلال بیشتر است.

تشخیص فلج ارب

تشخیص فلج ارب از طریق معاینه بالینی و انجام تست‌های تصویربرداری مانند ام‌آرآی یا الکترومیوگرافی برای ارزیابی آسیب به اعصاب انجام می‌شود.

درمان فلج ارب

درمان مشکلات مادرزادی اطفال از نوع فلج ارب بسته به‌شدت آسیب می‌تواند شامل روش‌های مختلفی باشد:

فیزیوتراپی مداوم

برای بهبود دامنه حرکتی و تقویت عضلات آسیب‌دیده استفاده می‌شود.

بریس‌ها و وسایل کمکی

برای حمایت از بازو و شانه در زمان بهبود و جلوگیری از مشکلات بعدی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

جراحی

در موارد شدیدتر که آسیب به اعصاب عمیق‌تر است، ممکن است جراحی برای ترمیم اعصاب آسیب‌دیده یا پیوند عصبی انجام شود.

سخن پایانی…

اختلالات مادرزادی انواع مختلفی دارند و می‌توانند بر بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارند. شناسایی مشکلات مادرزادی در زود هنگام از طریق معاینات پزشکی و تصویربرداری‌های تشخیصی، نقش مهمی در بهبود وضعیت کودکان دارد. با روش‌های درمانی مناسب، بسیاری از این اختلالات مادرزادی قابل‌مدیریت و درمان هستند و می‌توانند از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری کنند. آگاهی والدین و همکاری با متخصصان پزشکی، گامی اساسی در جهت تأمین سلامت کودکان مبتلا به اختلالات مادرزادی اطفال محسوب می‌شود.

سؤالات متداول